先天性青光眼和PACG的诊断相对较容易。先天性青光眼一般根据患儿的症状如畏光、流泪及有关检查（如角膜直径、角膜有无混浊、眼压情况及视盘大小）即可做出诊断。PACG通过前房深度测量，超声生物显微镜（ultrasound biomicroscopy, UBM）、前房角镜及眼底镜检查，进行暗室试验或暗室俯卧试验等，同时观察眼压情况，最后均可排除或确立诊断。
　　由于POAG患者早期与正常人群存在交叉重叠，对于单项指标异常很难做出判别。而3项指标均确立者往往已是进展期，所以早期诊断较为困难，难以给患者一个明确的结论，需要随访观察。传统的POAG早期诊断主要根据房角、眼压（24h眼压曲线）、视野及对视乳头和视神经纤维层动态观察进行诊断，对一些正常眼压性青光眼或眼压处于临界值的患者，这些检查的客观性和敏感性均感不足，通常只能根据视野改变最后确立诊断，此时患者已出现明显的视功能损害。所以眼科学家们一直都在寻找可以解决这个问题的新方法。近年来，随着眼科领域影像学及特殊视功能检查技术的不断发展，对POAG的诊断新手段相继出现。并显示出独特的诊断价值，如共焦激光扫描眼底镜（confocal scanning laser ophthalmoscopy, CSLO）、激光扫描偏振仪（scanning laser polarimetry）、光学相干断层成像（optical coherence tomography, OCT）、视网膜厚度分析仪（retinal thickness analyzer, RTA）、共焦图像血管造影（confocal tomographic angiography）等，不仅能够客观评价视乳头和视神经纤维层的结构改变，而且可提供定量测定数据；彩色多普勒血流成像（color doppler imaging, CDI）能够准确测定眼眶血管，特别是视神经部位的血流动力学特征；眼底血管荧光造影（fluorescein fundus angiography,FFA）、吲哚青绿脉络膜血管造影（indocyanine green,ICG），对于了解青光眼的视神经损害、可能的视功能影响及治疗效果的追踪观察等提供了有价值的信息；眼前段UBM检查对了解前房深度、房角定量测定及动态观察有重要帮助。上述新的影像学检查手段对于青光眼的早期诊断、发病机制的研究及追踪观察等方面，均具有重要价值，对促进青光眼学科的发展有重大作用。特殊视功能检查包括视觉生理检查、心理物理学检查及计算机视野检查等，使我们可以利用视诱发电位（visual evoked potential,VEP）、视网膜电图（electroretinogram,ERG）、多导VEP、运动觉、对比敏感度视野、黄绿视野、高通分辨视野等,对视网膜神经节细胞的特性进行分析，以期达到早期诊断目的。近几年应用CSLO扫描，可实时同步定点对特定部位的视网膜进行多焦视网膜电图(multifocal eRG)检查及视野检测，精确判定局部视网膜的功能，为青光眼的早期诊断提供了更敏感的参考指标。
　　通过对患者遗传背景、性别、年龄，有无高血压、糖尿病、心血管病史及高度近视眼史，有无青光眼家族史等分析，进行24h眼压曲线描记，通过影像学及特殊功能学检查，可望对POAG做出正确的早期诊断，同时指导进一步的治疗。随着对青光眼相关发病基因研究的深入，对青光眼高危人群进行基因筛查，或对POAG家系中所谓正常人或GIG患者的其他家庭成员进行基因检测，建立起一套准确而又先于症状的检测手段，应是新世纪对青光眼早期诊断的发展方向。在此基础上，通过对青光眼患者进行基因产前诊断，对于优生优育、提高我国人口素质，也具有重大意义。